Головне:
Закономірності мінливості.
Мінливість – це здатність організмів змінювати свій фенотип та генотип в конкретних умовах зовнішнього середовища.
Норма реакції – це діапазон мінливості, в межах якого в залежності від умов середовища один і той самий генотип здатний давати різні фенотипи.
До ознак, що характеризуються широкою нормою реакції, у людини належать зріст, маса тіла, ступінь розвину тості м’язів, кількість еритроцитів та лейкоцитів у крові. Однозначну норму реакції у людини мають колір райдужки, колір волосся, група крові. Вузький діапазон норми реакції мають кислотно-лужний стан та концентрація іонів у крові.
Генотип – це сукупність всіх матеріальних структур клітини, що виконують функцію спадковості (генів, хромосом, мітохондрій, пластид).
Фенотип – це сукупність властивостей і ознак організму, що склалися в процесі його індивідуального розвитку.
Експресивність – це ступінь прояву ознаки в різних умовах середовища. Під експресивністю розуміють вираженість фенотипового прояву гена. Наприклад, вміст іону хлору в поті здорової людини в нормі не більше 40 ммоль/л. При спадковій хворобі муковісцидозі – вміст хлору коливається від 40 до 150 ммоль/л. Інша спадкова хвороба – фенілкетонурія – порушення обміну амінокислот – може мати різну експресивність – від легкої розумової відсталості до глибокої імбецильності. Одна й та сама ознака може проявлятися не у всіх організмів, що мають один і той самий ген.
Пенетрантність – це процентне співвідношення особин, у яких даний ген проявляється у фенотипі, до загальної кількості особин, у яких ген міг би проявитися. Наприклад, успадкування груп крові за системою АВО у людини має 100% пенетрантність, тобто генетично проявляється у всіх людей незалежно від умов середовища. А такі спадкові хвороби як епілепсія та цукровий діабет мають 67% та 65% пенетрантності відповідно. Експресивність та пенетрантність підтримуються природним добором.
Природний добір – це процес збереження і виживання організмів, найбільш пристосованих до умов певного середовища, й загибелі менш пристосованих. Природний добір є наслідком боротьби за існування, основним фактором еволюції.
Мінливість поділяють на спадкову, генотипову, та не спадкову, фенотипову. До спадкової належать комбінативна мінливість, що підвищує працездатність організмів, та мутаційна. До останньої належать геномна мінливість, хромосомні аберації та генна мінливість. До не спадкової мінливості відносять модифікаційну мінливість. Її значення – пристосування до умов існування.
Фенотипові модифікаційна мінливість.
Модифікації це фенотипові зміни, що виникають під впливом умов середовища. Розмір цієї мінливості обмежений нормою реакції. Самі модифікації не успадковуються, але їх діапазон (норма реакції) генетично обумовлений і успадковується. Модифікації не викликають змін генотипу. Ця мінливість, як правило, носить доцільний характер і є пристосувальною до умов існування.
Комбінативна мінливість пов’язана з отриманням нових поєднань генів у генотипі. Вона може бути наслідком трьох процесів:
Незалежного розходження хромосом під час мейозу;
випадкового поєднання хромосом під час запліднення (при утворенні зиготи);
Рекомбінації генів завдяки кросинговеру.
Гени при цьому не змінюються, але виникають нові їх поєднання, внаслідок чого утворюються організми з іншим генотипом і фенотипом. Комбінативна мінливість має велике значення для еволюції та видоутворення.
Гетерозис – або гібридна сила – це підвищена життєздатність у гібридів першого покоління. Проявляється у збільшенні зросту, маси тіла та інших особливостях.
Мутаційна мінливість. Мутацією (mutation – зміна, лат.) називають зміну генетичного апарату. Вони виникають раптово, стрибкоподібно, що різко відрізняє організм від вихідної форми. Саме мутаціями зумовлений поліморфізм людських рас.
За характером змін генетичного апарату розрізняють:
Геномні мутації;
Хромосомні аберації;
Генні мутації.
Геномна мінливість обумовлена зміною кількості хромосом. Геном – це сукупність генів, які знаходяться в галоїдному наборі хромосом. Геном на мінливість поділяється на поліплоїдію та гетероплоїдію. Поліплоїдія – це збільшення диплоїдної кількості хромосом в результаті порушення мейозу шляхом додавання цілих хромосомних наборів. У поліплоїдних форм може бути 3n, 4n, 5n, 6n і т.д.
Гетероплоїдія – є наслідком порушень під час мейозу та мітозу, в результаті чого кількість хромосом може змінюватись і ставати некратною галоїдному набору: 2n + 1 (трисомія); 2n + 2; 2n + 3. Люди з синдромом Дауна є трисоміками. Вони мають низьку життєздатність. Втрата однієї хромосоми з пари у диплоїдному наборі називається моносомією, а організм – моносоміком, його каріотип 2n – 1. Подвійний моносомік має каріотип
2n - 2. Якщо випадають дві гомологічні хромосоми, такий організм називається нулісомік. Вони, як правило, нежиттєздатні.
Хромосомні аберації виникають у разі перебудови хромосом. Це наслідок розриву хромосоми з наступним утворенням їхніх фрагментів, які не відновлюються.
Основні типи хромосомних аберацій:
Нестача;
Подвоєння;
Інверсія;
Транслокація.
Нестачі виникають внаслідок втрати хромосомою тієї чи іншої ділянки. Нестача у середній частині хромосоми призводить до загибелі організму.
Подвоєння пов’язане з включенням зайвого дублюючого відрізка хромосоми.
Інверсії виникають при розриві хромосоми і розвертанні відірваної ділянки на 180 градусів.
Транслокації виникають в тому випадку, коли ділянка хромосоми з однієї пари прикріплюється до негомологічної хромосоми, тобто хромосоми з іншої пари. Транслокація ділянки 21-ї хромосоми є найбільш важкою формою хвороби Дауна.
Генні мутації або трансгенації змінюють структуру самого гена. Мутації можуть змінювати ділянки молекули ДНК різної довжини. Мутон – це найменша ділянка ДНК, зміна якої призводить до появи мутації. Він складається тільки з однієї пари нуклеотидів. Порушення у структурі ДНК призводять до мутацій тільки якщо не відбувається репарації (відновлення). Альбінізм – це типова генна мутація. Для кожної алелі гена частота мутацій є величиною постійною і коливається в межах 0,00001 – 0,0000001. Але через те, що у організмів велика кількість генів, мутації досить часті. У вищих рослин і тварин 10% гамет несуть нові спонтанні зміни. Мутації виникають у будь-яких клітинах, тому їх поділяють на соматичні та генеративні. Соматичні мутації при вегетативному розмноженні передаються нащадкам і це використовується в селекції рослин. При статевому розмноженні соматичні мутації нащадкам не передаються і в еволюції значення не мають. Але соматичні мутації змінюють фенотип – цей стан називається мозаїками. Мозаїка у людини проявляється у різному кольорі правого і лівого ока. Генеративні мутації виникають у клітинах, з яких розвиваються гамети. Ці ознаки передаються спадково. Мутації, які знижують життєздатність, називаються напівлетальними. Мутації, що несумісні з життям – називаються летальними (letalis – смертельний, лат.). Проте певна частина мутацій може бути корисною. Такі мутації є матеріалом для прогресивної еволюції. Розрізняють спонтанні та індуковані мутації. Спонтанні мутації виникають під впливом невідомих природних факторів. Індуковані ж викликають спеціально спрямованою дією мутагенних факторів.
Мутагенні фактори – це фактори, які порушують гомеостаз і можуть викликати мутації: хімічні сполуки, різні види випромінювання, біологічні фактори (віруси та цвільові гриби). Хімічні сполуки – йод, формалін – використовують у фармацевтичній промисловості для збільшення продукції антибіотиків. Фізичні фактори – ультрафіолетові промені, фотони світла, температура.
Закон гомологічних рядів М.І. Вавилова (1920):
Генетично близькі види і роди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості так, що, знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачити існування паралельних форм у інших видів і родів.
Згідно закону М.І. Вавилова спадкові хвороби людини мають зустрічатися і у тварин. Собаки хворіють на гемофілію, зчеплену зі статтю. Альбінізм зустрічається у гризунів, кішок, собак. Ожиріння та цукровий діабет – у мишей.
Взаємодія генів та хромосомна теорія спадковості
Розвиток будь-яких ознак у організмів є наслідком взаємодії генів та білків-ферментів, які вони кодують. Розрізняють взаємодію генів однієї алельної пари та різних алельних пар. До взаємодії генів однієї алельної пари належать:
Неповне домінування;
Повне домінування;
Наддомінування;
Кодомінування.
До взаємодії генів різних алельних пар належать:
Комплементарна дія;
Епістаз;
Полімерія.
При повному домінуванні гібриди другого покоління за фенотипом подібні лише на одного з батьків. При неповному домінуванні (приклад – квітка нічна красуня) гетерозиготні гібриди в другому поколінні за фенотипом відрізняються від гомозигот за домінантним алелєм.
Наддомінування полягає у тому, що у домінантного алеля в гетерозиготному стані відмічається сильніший прояв ознаки, ніж в гомозиготному. У дрозофіли відома рецесивна летальна мутація, тоді як гетерозиготи мають більшу життєстійкість, ніж гомозиготи за домінантним алелєм. У людини спостерігається спадкова хвороба хондродистрофія, при якій гомозиготи за домінантним алелєм АА мають деформацію кінцівок не сумісну з життям, а гетерозиготи Аα виживають, хоча і мають недорозвинення хрящової тканини.
Кодомінування - це прояв у гетерозиготному стані ознак, які контролюються обома алелями. Наприклад, кожний з алелів кодує певний білок, і у гетерозиготному організмі вони обидва синтезуються. За принципом кодомінування у людини успадковується IV група крові АВ в системі АВО.
Група крові Гени, які визначають синтез специфічних еритроцитарних білків Можливі генотипи
І (О) і іі
ІІ (А) І а ІаІа; Іаі
ІІІ(В) Ів ІвІв; Іві
IV(АВ) ІаІв ІаІв
Чотири групи крові у людини зумовлені успадкуванням трьох алелів одного гена Іа, Ів, і; причому І(О) група зумовлена рецесивним алелєм „і”, над яким домінують як алель Іа, що визначає ІІ(А) групу крові, так і алель Ів, що визначає ІІІ групу крові. Алелі Іа та Ів у гетерозигот визначають IV(АВ) групу крові, що є проявом кодомінування.
Фенотипи груп крові в системі АВО представлені у таблиці.
Групи крові Антигени в мембрані еритроцитів Антитіла у плазмі крові
І (О) - α, β
ІІ (А) А β
ІІІ(В) В α
IV(АВ) А,В -
Комплементарна дія. Комплементарними називаються взаємодоповнюючі гени (від латинського complementum – засіб доповнення), коли для формування ознаки необхідна наявність кількох неалельних (звичайно домінантних) генів. У запашного горошку рожевий колір квітки зумовлений двома неалельними генами А і В. Якщо один з них відсутній – квітки білі.
Р Aabb x aaBB (квітки білі)
G A,b a,B
F1 AaBb (квітки мають рожеве забарвлення)
У другому поколінні спостерігається розщеплення фенотипу 9 забарвлених до 7 білих квіток, що визначається ІІІ законом Менделя за решіткою Пеннета:
♀ ♂ AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Нормальний слух у людини зумовлюється двома домінантними неалельними генами D і F, з яких один визначає розвиток завитки, а інший – розвиток слухового нерва. Домінантні гомозиготи і гетерозиготи за обома генами мають нормальний слух, а рецесивні гомозиготи за одним із цих генів – глухі від народження.
Здорові мають генотипи: DDFF; DdFF; DdFf: DDFf.
Глухі від народження можуть мати один з генотипів: DDff; ddFF; Ddff; ddFf; ddff.
Епістаз – це пригнічення неалельним геном (епістатичним) дії іншого гена (гіпостатичного). Кури, що мають домінантний алель гена кольору С у присутності гена-супресора І виявляються білими.
Полімерія: різні домінантні неалельні гени можуть впливати на одну й ту саму ознаку, підсилюючи її прояв. Такі гени називають однозначними або полімерними, а ознаки, які ними визначаються – полігенними. Біологічне значення полімерії полягає в тому, що ознаки, що кодуються полімерними генами більш стабільні, ніж ті, що кодуються одним геном. У людини пігментація шкіри визначається п’ятьма полімерними генами. У африканців переважають домінантні алелі, у європейців – рецесивні. Мулати мають проміжну пігментацію, але при шлюбах мулатів у них можлива поява дітей з різною інтенсивністю пігментації шкіри.
Основні положення хромосомної теорії спадковості. Закони Томаса Моргана (1866 – 1945):
Гени знаходяться у хромосомах. Кожна хромосома – це група зчеплення генів. Кількість груп зчеплення у кожного виду дорівнює гаплоїдному набору хромосом (у жінок – 23, у чоловіків - 24).
Кожний ген у хромосомі займає певне місце (локус). Гени у хромосомах розташовані лінійно.
Між гомологічними хромосомами може відбуватись перехрест та обмін алелями гена.
Відстань між генами у хромосомі пропорційна проценту кросинговеру між ними. Чим далі розміщені гени, тим частіше відбувається перехрест. Кросинговер, або перехрест, - це обмін ідентичних ділянок гомологічних хромосом при їх кон’югації під час мейозу. Чим більша відстань між окремими локусами, тим частіше між ними відбувається перехрест і обмін ділянками. Значення кросинговеру полягає в тому, що він збільшує можливості комбінативної мінливості для еволюції.
Успадкування статі.
Жінки у соматичних клітинах мають дві Х- хромосоми, а чоловіки мають Х – та Υ – хромосоми. Всі яйцеклітини містять Х – хромосому. Сперматозоони утворюються двох типів: одні містять Х- хромосому, а інші – Υ – хромосому. При заплідненні можливі 2 комбінації:
Яйцеклітина з Х - хромосомою запліднюється сперматозооном з Х- хромосомою. Утворюється зигота з двома Х - хромосомами. З такої зиготи розвивається організм жіночої статі.
Яйцеклітина з Х – хромосомою запліднюється сперматозооном з Υ – хромосомою. Утворюється зигота, що містить Х – та Υ – хромосоми. З такої зиготи розвивається організм чоловічої статі. Кількість особин жіночої статі (2А + ХХ) відноситься до кількості особин чоловічої статі (2А + Х Υ) як 1:1.
Успадкування, зчеплене зі статтю.
У людини ознаки, які успадковуються через Υ – хромосому, можуть бути тільки у чоловіків. Тоді як ознаки, що передаються через Х – хромосому, можуть бути як у чоловіків, так і в жінок. Жінка може бути як гомозиготною, так і гетерозиготною за генами, що локалізовані в Х – хромосомі. У чоловіків лише одна Х – хромосома, тому всі локалізовані у ній гени, навіть рецесивні, проявляються у фенотипі. Такий організм називають гемізиготним.
Гемофілія передається через Х – хромосому. Ген Н – нормального зсідання крові; ген h – це ген гемофілії. Υ – хромосома не несе генів, що визначають зсідання крові.
Хворий на гемофілію чоловік має генотип Хh Υ. Жінка, що є носієм хвороби, але сама не хвора на гемофілію, має генотип ХНХh. Дуже рідка ситуація – це хвора на гемофілію жінка, вона має генотип – XhXh.
Дальтонізм. Нормальне сприйняття кольору зумовлене домінантним алелєм, який локалізований у Х – хромосомі (ХD). Його рецесивний алель спричинює розвиток дальтонізму. Хвора на дальтонізм жінка має генотип XdXd, а хворий на дальтонізм чоловік – XdY.
Існують ознаки, що передаються тільки через Υ – хромосому. Їх називають голандричними. Вони передаються від батька всім його синам. Наприклад, інтенсивний ріст волосся по краю вушної раковини – це ознака, що успадковується через Υ – хромосому.
Після закінчення вивчення теми:
Учень (учениця):
називає:
- види мінливості;
- причини модифікаційної мінливості;
- мутагенні фактори;
- види мутацій
наводить приклади:
- спадкової мінливості;
- неспадкової мінливості;
- мутацій
характеризує:
- комбінативну мінливість;
- мутаційну мінливість,
- модифікаційну мінливість;
- норму реакції
пояснює:
- значення спадкової мінливості;
- значення неспадкової мінливості
порівнює:
- модифікаційну та мутаційну мінливість
застосовує знання:
- про мутагени для обґрунтування заходів захисту від впливу мутагенних факторів.
Лабораторні роботи
2. Спостереження нормальних та мутантних форм дрозофіл, їх порівняння.
3. Вивчення мінливості у рослин. Побудова варіаційного ряду і варіаційної кривої.
Закономірності мінливості.
Мінливість – це здатність організмів змінювати свій фенотип та генотип в конкретних умовах зовнішнього середовища.
Норма реакції – це діапазон мінливості, в межах якого в залежності від умов середовища один і той самий генотип здатний давати різні фенотипи.
До ознак, що характеризуються широкою нормою реакції, у людини належать зріст, маса тіла, ступінь розвину тості м’язів, кількість еритроцитів та лейкоцитів у крові. Однозначну норму реакції у людини мають колір райдужки, колір волосся, група крові. Вузький діапазон норми реакції мають кислотно-лужний стан та концентрація іонів у крові.
Генотип – це сукупність всіх матеріальних структур клітини, що виконують функцію спадковості (генів, хромосом, мітохондрій, пластид).
Фенотип – це сукупність властивостей і ознак організму, що склалися в процесі його індивідуального розвитку.
Експресивність – це ступінь прояву ознаки в різних умовах середовища. Під експресивністю розуміють вираженість фенотипового прояву гена. Наприклад, вміст іону хлору в поті здорової людини в нормі не більше 40 ммоль/л. При спадковій хворобі муковісцидозі – вміст хлору коливається від 40 до 150 ммоль/л. Інша спадкова хвороба – фенілкетонурія – порушення обміну амінокислот – може мати різну експресивність – від легкої розумової відсталості до глибокої імбецильності. Одна й та сама ознака може проявлятися не у всіх організмів, що мають один і той самий ген.
Пенетрантність – це процентне співвідношення особин, у яких даний ген проявляється у фенотипі, до загальної кількості особин, у яких ген міг би проявитися. Наприклад, успадкування груп крові за системою АВО у людини має 100% пенетрантність, тобто генетично проявляється у всіх людей незалежно від умов середовища. А такі спадкові хвороби як епілепсія та цукровий діабет мають 67% та 65% пенетрантності відповідно. Експресивність та пенетрантність підтримуються природним добором.
Природний добір – це процес збереження і виживання організмів, найбільш пристосованих до умов певного середовища, й загибелі менш пристосованих. Природний добір є наслідком боротьби за існування, основним фактором еволюції.
Мінливість поділяють на спадкову, генотипову, та не спадкову, фенотипову. До спадкової належать комбінативна мінливість, що підвищує працездатність організмів, та мутаційна. До останньої належать геномна мінливість, хромосомні аберації та генна мінливість. До не спадкової мінливості відносять модифікаційну мінливість. Її значення – пристосування до умов існування.
Фенотипові модифікаційна мінливість.
Модифікації це фенотипові зміни, що виникають під впливом умов середовища. Розмір цієї мінливості обмежений нормою реакції. Самі модифікації не успадковуються, але їх діапазон (норма реакції) генетично обумовлений і успадковується. Модифікації не викликають змін генотипу. Ця мінливість, як правило, носить доцільний характер і є пристосувальною до умов існування.
Комбінативна мінливість пов’язана з отриманням нових поєднань генів у генотипі. Вона може бути наслідком трьох процесів:
Незалежного розходження хромосом під час мейозу;
випадкового поєднання хромосом під час запліднення (при утворенні зиготи);
Рекомбінації генів завдяки кросинговеру.
Гени при цьому не змінюються, але виникають нові їх поєднання, внаслідок чого утворюються організми з іншим генотипом і фенотипом. Комбінативна мінливість має велике значення для еволюції та видоутворення.
Гетерозис – або гібридна сила – це підвищена життєздатність у гібридів першого покоління. Проявляється у збільшенні зросту, маси тіла та інших особливостях.
Мутаційна мінливість. Мутацією (mutation – зміна, лат.) називають зміну генетичного апарату. Вони виникають раптово, стрибкоподібно, що різко відрізняє організм від вихідної форми. Саме мутаціями зумовлений поліморфізм людських рас.
За характером змін генетичного апарату розрізняють:
Геномні мутації;
Хромосомні аберації;
Генні мутації.
Геномна мінливість обумовлена зміною кількості хромосом. Геном – це сукупність генів, які знаходяться в галоїдному наборі хромосом. Геном на мінливість поділяється на поліплоїдію та гетероплоїдію. Поліплоїдія – це збільшення диплоїдної кількості хромосом в результаті порушення мейозу шляхом додавання цілих хромосомних наборів. У поліплоїдних форм може бути 3n, 4n, 5n, 6n і т.д.
Гетероплоїдія – є наслідком порушень під час мейозу та мітозу, в результаті чого кількість хромосом може змінюватись і ставати некратною галоїдному набору: 2n + 1 (трисомія); 2n + 2; 2n + 3. Люди з синдромом Дауна є трисоміками. Вони мають низьку життєздатність. Втрата однієї хромосоми з пари у диплоїдному наборі називається моносомією, а організм – моносоміком, його каріотип 2n – 1. Подвійний моносомік має каріотип
2n - 2. Якщо випадають дві гомологічні хромосоми, такий організм називається нулісомік. Вони, як правило, нежиттєздатні.
Хромосомні аберації виникають у разі перебудови хромосом. Це наслідок розриву хромосоми з наступним утворенням їхніх фрагментів, які не відновлюються.
Основні типи хромосомних аберацій:
Нестача;
Подвоєння;
Інверсія;
Транслокація.
Нестачі виникають внаслідок втрати хромосомою тієї чи іншої ділянки. Нестача у середній частині хромосоми призводить до загибелі організму.
Подвоєння пов’язане з включенням зайвого дублюючого відрізка хромосоми.
Інверсії виникають при розриві хромосоми і розвертанні відірваної ділянки на 180 градусів.
Транслокації виникають в тому випадку, коли ділянка хромосоми з однієї пари прикріплюється до негомологічної хромосоми, тобто хромосоми з іншої пари. Транслокація ділянки 21-ї хромосоми є найбільш важкою формою хвороби Дауна.
Генні мутації або трансгенації змінюють структуру самого гена. Мутації можуть змінювати ділянки молекули ДНК різної довжини. Мутон – це найменша ділянка ДНК, зміна якої призводить до появи мутації. Він складається тільки з однієї пари нуклеотидів. Порушення у структурі ДНК призводять до мутацій тільки якщо не відбувається репарації (відновлення). Альбінізм – це типова генна мутація. Для кожної алелі гена частота мутацій є величиною постійною і коливається в межах 0,00001 – 0,0000001. Але через те, що у організмів велика кількість генів, мутації досить часті. У вищих рослин і тварин 10% гамет несуть нові спонтанні зміни. Мутації виникають у будь-яких клітинах, тому їх поділяють на соматичні та генеративні. Соматичні мутації при вегетативному розмноженні передаються нащадкам і це використовується в селекції рослин. При статевому розмноженні соматичні мутації нащадкам не передаються і в еволюції значення не мають. Але соматичні мутації змінюють фенотип – цей стан називається мозаїками. Мозаїка у людини проявляється у різному кольорі правого і лівого ока. Генеративні мутації виникають у клітинах, з яких розвиваються гамети. Ці ознаки передаються спадково. Мутації, які знижують життєздатність, називаються напівлетальними. Мутації, що несумісні з життям – називаються летальними (letalis – смертельний, лат.). Проте певна частина мутацій може бути корисною. Такі мутації є матеріалом для прогресивної еволюції. Розрізняють спонтанні та індуковані мутації. Спонтанні мутації виникають під впливом невідомих природних факторів. Індуковані ж викликають спеціально спрямованою дією мутагенних факторів.
Мутагенні фактори – це фактори, які порушують гомеостаз і можуть викликати мутації: хімічні сполуки, різні види випромінювання, біологічні фактори (віруси та цвільові гриби). Хімічні сполуки – йод, формалін – використовують у фармацевтичній промисловості для збільшення продукції антибіотиків. Фізичні фактори – ультрафіолетові промені, фотони світла, температура.
Закон гомологічних рядів М.І. Вавилова (1920):
Генетично близькі види і роди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості так, що, знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачити існування паралельних форм у інших видів і родів.
Згідно закону М.І. Вавилова спадкові хвороби людини мають зустрічатися і у тварин. Собаки хворіють на гемофілію, зчеплену зі статтю. Альбінізм зустрічається у гризунів, кішок, собак. Ожиріння та цукровий діабет – у мишей.
Взаємодія генів та хромосомна теорія спадковості
Розвиток будь-яких ознак у організмів є наслідком взаємодії генів та білків-ферментів, які вони кодують. Розрізняють взаємодію генів однієї алельної пари та різних алельних пар. До взаємодії генів однієї алельної пари належать:
Неповне домінування;
Повне домінування;
Наддомінування;
Кодомінування.
До взаємодії генів різних алельних пар належать:
Комплементарна дія;
Епістаз;
Полімерія.
При повному домінуванні гібриди другого покоління за фенотипом подібні лише на одного з батьків. При неповному домінуванні (приклад – квітка нічна красуня) гетерозиготні гібриди в другому поколінні за фенотипом відрізняються від гомозигот за домінантним алелєм.
Наддомінування полягає у тому, що у домінантного алеля в гетерозиготному стані відмічається сильніший прояв ознаки, ніж в гомозиготному. У дрозофіли відома рецесивна летальна мутація, тоді як гетерозиготи мають більшу життєстійкість, ніж гомозиготи за домінантним алелєм. У людини спостерігається спадкова хвороба хондродистрофія, при якій гомозиготи за домінантним алелєм АА мають деформацію кінцівок не сумісну з життям, а гетерозиготи Аα виживають, хоча і мають недорозвинення хрящової тканини.
Кодомінування - це прояв у гетерозиготному стані ознак, які контролюються обома алелями. Наприклад, кожний з алелів кодує певний білок, і у гетерозиготному організмі вони обидва синтезуються. За принципом кодомінування у людини успадковується IV група крові АВ в системі АВО.
Група крові Гени, які визначають синтез специфічних еритроцитарних білків Можливі генотипи
І (О) і іі
ІІ (А) І а ІаІа; Іаі
ІІІ(В) Ів ІвІв; Іві
IV(АВ) ІаІв ІаІв
Чотири групи крові у людини зумовлені успадкуванням трьох алелів одного гена Іа, Ів, і; причому І(О) група зумовлена рецесивним алелєм „і”, над яким домінують як алель Іа, що визначає ІІ(А) групу крові, так і алель Ів, що визначає ІІІ групу крові. Алелі Іа та Ів у гетерозигот визначають IV(АВ) групу крові, що є проявом кодомінування.
Фенотипи груп крові в системі АВО представлені у таблиці.
Групи крові Антигени в мембрані еритроцитів Антитіла у плазмі крові
І (О) - α, β
ІІ (А) А β
ІІІ(В) В α
IV(АВ) А,В -
Комплементарна дія. Комплементарними називаються взаємодоповнюючі гени (від латинського complementum – засіб доповнення), коли для формування ознаки необхідна наявність кількох неалельних (звичайно домінантних) генів. У запашного горошку рожевий колір квітки зумовлений двома неалельними генами А і В. Якщо один з них відсутній – квітки білі.
Р Aabb x aaBB (квітки білі)
G A,b a,B
F1 AaBb (квітки мають рожеве забарвлення)
У другому поколінні спостерігається розщеплення фенотипу 9 забарвлених до 7 білих квіток, що визначається ІІІ законом Менделя за решіткою Пеннета:
♀ ♂ AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Нормальний слух у людини зумовлюється двома домінантними неалельними генами D і F, з яких один визначає розвиток завитки, а інший – розвиток слухового нерва. Домінантні гомозиготи і гетерозиготи за обома генами мають нормальний слух, а рецесивні гомозиготи за одним із цих генів – глухі від народження.
Здорові мають генотипи: DDFF; DdFF; DdFf: DDFf.
Глухі від народження можуть мати один з генотипів: DDff; ddFF; Ddff; ddFf; ddff.
Епістаз – це пригнічення неалельним геном (епістатичним) дії іншого гена (гіпостатичного). Кури, що мають домінантний алель гена кольору С у присутності гена-супресора І виявляються білими.
Полімерія: різні домінантні неалельні гени можуть впливати на одну й ту саму ознаку, підсилюючи її прояв. Такі гени називають однозначними або полімерними, а ознаки, які ними визначаються – полігенними. Біологічне значення полімерії полягає в тому, що ознаки, що кодуються полімерними генами більш стабільні, ніж ті, що кодуються одним геном. У людини пігментація шкіри визначається п’ятьма полімерними генами. У африканців переважають домінантні алелі, у європейців – рецесивні. Мулати мають проміжну пігментацію, але при шлюбах мулатів у них можлива поява дітей з різною інтенсивністю пігментації шкіри.
Основні положення хромосомної теорії спадковості. Закони Томаса Моргана (1866 – 1945):
Гени знаходяться у хромосомах. Кожна хромосома – це група зчеплення генів. Кількість груп зчеплення у кожного виду дорівнює гаплоїдному набору хромосом (у жінок – 23, у чоловіків - 24).
Кожний ген у хромосомі займає певне місце (локус). Гени у хромосомах розташовані лінійно.
Між гомологічними хромосомами може відбуватись перехрест та обмін алелями гена.
Відстань між генами у хромосомі пропорційна проценту кросинговеру між ними. Чим далі розміщені гени, тим частіше відбувається перехрест. Кросинговер, або перехрест, - це обмін ідентичних ділянок гомологічних хромосом при їх кон’югації під час мейозу. Чим більша відстань між окремими локусами, тим частіше між ними відбувається перехрест і обмін ділянками. Значення кросинговеру полягає в тому, що він збільшує можливості комбінативної мінливості для еволюції.
Успадкування статі.
Жінки у соматичних клітинах мають дві Х- хромосоми, а чоловіки мають Х – та Υ – хромосоми. Всі яйцеклітини містять Х – хромосому. Сперматозоони утворюються двох типів: одні містять Х- хромосому, а інші – Υ – хромосому. При заплідненні можливі 2 комбінації:
Яйцеклітина з Х - хромосомою запліднюється сперматозооном з Х- хромосомою. Утворюється зигота з двома Х - хромосомами. З такої зиготи розвивається організм жіночої статі.
Яйцеклітина з Х – хромосомою запліднюється сперматозооном з Υ – хромосомою. Утворюється зигота, що містить Х – та Υ – хромосоми. З такої зиготи розвивається організм чоловічої статі. Кількість особин жіночої статі (2А + ХХ) відноситься до кількості особин чоловічої статі (2А + Х Υ) як 1:1.
Успадкування, зчеплене зі статтю.
У людини ознаки, які успадковуються через Υ – хромосому, можуть бути тільки у чоловіків. Тоді як ознаки, що передаються через Х – хромосому, можуть бути як у чоловіків, так і в жінок. Жінка може бути як гомозиготною, так і гетерозиготною за генами, що локалізовані в Х – хромосомі. У чоловіків лише одна Х – хромосома, тому всі локалізовані у ній гени, навіть рецесивні, проявляються у фенотипі. Такий організм називають гемізиготним.
Гемофілія передається через Х – хромосому. Ген Н – нормального зсідання крові; ген h – це ген гемофілії. Υ – хромосома не несе генів, що визначають зсідання крові.
Хворий на гемофілію чоловік має генотип Хh Υ. Жінка, що є носієм хвороби, але сама не хвора на гемофілію, має генотип ХНХh. Дуже рідка ситуація – це хвора на гемофілію жінка, вона має генотип – XhXh.
Дальтонізм. Нормальне сприйняття кольору зумовлене домінантним алелєм, який локалізований у Х – хромосомі (ХD). Його рецесивний алель спричинює розвиток дальтонізму. Хвора на дальтонізм жінка має генотип XdXd, а хворий на дальтонізм чоловік – XdY.
Існують ознаки, що передаються тільки через Υ – хромосому. Їх називають голандричними. Вони передаються від батька всім його синам. Наприклад, інтенсивний ріст волосся по краю вушної раковини – це ознака, що успадковується через Υ – хромосому.
Після закінчення вивчення теми:
Учень (учениця):
називає:
- види мінливості;
- причини модифікаційної мінливості;
- мутагенні фактори;
- види мутацій
наводить приклади:
- спадкової мінливості;
- неспадкової мінливості;
- мутацій
характеризує:
- комбінативну мінливість;
- мутаційну мінливість,
- модифікаційну мінливість;
- норму реакції
пояснює:
- значення спадкової мінливості;
- значення неспадкової мінливості
порівнює:
- модифікаційну та мутаційну мінливість
застосовує знання:
- про мутагени для обґрунтування заходів захисту від впливу мутагенних факторів.
Лабораторні роботи
2. Спостереження нормальних та мутантних форм дрозофіл, їх порівняння.
3. Вивчення мінливості у рослин. Побудова варіаційного ряду і варіаційної кривої.
Комментариев нет:
Отправить комментарий