суббота, 28 января 2012 г.

Генотип як цілісна система

Головне:

Чим відрізняються хромосомні набори чоловіка і жінки? Що таке статеві хромосоми та аутосоми, летальні алелі?


Як визначається стать тих чи інших організмів під час їхнього індивідуального розвитку — одна з найцікавіших проблем біологи.

Як визначається стать різних груп організмів? Ще наприкінці XIX століття вчені звернули увагу на те, що хромосомні набори самців і самок різняться за будовою хромосом однієї з пар. У диплоїдних соматичних (нестатевих) клітинах самок багатьох видів тварин хромосоми всіх пар подібні за будовою, тоді як у самців хромосоми однієї з пар різні. Такі хромосоми, як ви пам'ятаєте, називають статевими хромосомами. Так, у самців дрозофіли одна зі статевих хромосом мас паличкоподібну форму (це так звана Х-хромосома), інша — гачкоподібну (Y-хромосома). У самок дрозофіли обидві статеві (хромосоми мають однакову будову (Х-хромосоми). Отже, каріотип самок дрозофіли можна умовно позначити як 6А + XX, а самців — 6А + ХY (символом «А» позначають нестатеві хромосоми — аутосоми, однакові за будовою в особин різної статі).

Оскільки під час мейозу гомологічні хромосоми розходяться до різних гамет, то у особин однієї статі формується лише один тип гамет (гомогаметна стать), тоді як у особин протилежної — два (гетерогаметна стать). У багатьох групах організмів гомогаметною статтю є жіноча, а гетерогаметною — чоловіча (мухи, клопи, жуки, ссавці, більшість видів риб, деякі земноводні та дводомні рослини тощо), а в інших навпаки (метелики, плазуни, птахи, деякі риби і земноводні).

У деяких видів особини різних статей відрізняються за кількістю статевих хромосом. Так, у коників у диплоїдному наборі самки є обидві статеві хромосоми, а самця — лише одна.

Отже, у більшості роздільностатевих організмів стать майбутньої особини визначається в момент запліднення і залежить від того, скільки і які зі статевих хромосом поєднуються в зиготі.
Але крім хромосомного, існують й інші механізми визначення статі організмів. У деяких безхребетних тварин (наприклад, коловерток, багатощетинкового черв'яка динофілюса) стать майбутньої особини визначається ще до моменту запліднення. Ці тварини можуть утворювати яйцеклітини двох типів: великі, багаті на жовток, і дрібні, з невеликим запасом поживних речовин. З яйцеклітин першого типу розвиваються лише самки, а з другого — самці.

У певних організмів на формування статі майбутньої особини можуть впливати біологічно активні речовини. Наприклад, у морської червоподібної тварини бонелії, личинки, які прикріплюються до поверхні дна, розвиваються в великих (до 1 м завдовжки) самок. А ті з них, які потрапляють на хоботок самки, під впливом її гормонів перетворюються на карликових самців (1-3 мм завдовжки)



У таких суспільних комах, як медоносна бджола, джмелі, мурашки, самки утворюють яйця двох типів: запліднені та незапліднені (партеногенетичні). З яєць першого типу розвиваються самки, а з другого — самці.

У деяких видів риб і земноводних під час зародкового розвитку одночасно закладаються зачатки як чоловічих, так і жіночих статевих залоз. Проте в процесі подальшого розвитку розвивається лише один із цих типів. Подібне явище спостерігається, наприклад, у риб-«чистильників», самці яких мають «гареми» з кількох самок. Після загибелі самця його функції переходять до однієї з самок, в якої з недиференційованих статевих зачатків починають розвиватися сім'яники.

Чим визначається співвідношення статей у популяціях? У популяціях організмів, стать яких визначається в момент запліднення, співвідношення самців і самок, згідно із законом розщеплення, має становити 1:1


Але в природі таке співвідношення статей рідко спостерігають унаслідок різного рівня смертності самців і самок. Вищу смертність, зазвичай, мають особини гетерогаметної статі, оскільки в Y-хромосомі через її менші розміри немає деяких алельних генів, наявних в Х-хромосомі. Тому у фенотипі особин гетерогаметної статі можуть проявитися летальні або напівлетальні рецесивні алелі. Наприклад, у шовковичного шовкопряда більше самців, ніж самок, оскільки від особливого вірусного захворювання частіше гине гусінь, з якої мали б розвиватися самки (гетерогаметна стать).

Що таке успадкування, зчеплене зі статтю?

Існують деякі ознаки, на характер успадкування яких впливає стать організму. Це пояснюється неоднаковим складом генів у X- та У-хромосом, про що ми згадували раніше. У Х-хромосомі є ділянки з генами, яких немає в Y-хромосомі через її менші розміри, хоча в ній можуть бути деякі гени, яких немає в Х-хромосомі (наприклад, ген, який зумовлює наявність або відсутність волосин по краю вушної раковини людини).

У кішок зчеплено зі статтю успадковуються певні види забарвлення шерсті. Відомо, що коти майже ніколи не мають черепахового забарвлення (руді та чорні плями на білому тлі)

вони бувають або з темними плямами, або рудими. Це пояснюється тим, що алельні гени, які зумовлюють руде або чорне забарвлення шерсті, розташовані лише в Х-хромосомі. Жодна з алелей не домінує над іншою. Тому кішки, гетерозиготні за цим геном, мають черепахове забарвлення шерсті, на відміну від котів, у яких Y-хромосома його позбавлена.

У людини зчеплено зі статтю успадковується майже 150 ознак, зокрема деякі захворювання (дальтонізм, гемофілія тощо). Дальтонізм (нездатність розпізнавати деякі кольори) визначається рецесивною алеллю, розташованою в X- і відсутньою в Y-хромосомі. Тому чоловік, який має цю алель, хворіє на дальтонізм. У жінок це захворювання виявляється лише в особин, гомозиготних за рецесивною алеллю; гетерозиготні жінки фенотипно здорові, хоча і є носіями цієї алелі.

Так само успадковується і гемофілія (нездатність крові зсідатися, внаслідок чого людина може загинути навіть за незначних ушкоджень кровоносних судин). Як правило, рецесивна алель, яка зумовлює це захворювання, передається з покоління в покоління гетерозиготними жінками-носіями, оскільки гомозиготні за цією алеллю жінки хворіють на гемофілію і не доживають до репродуктивного віку.

 Що таке ген, геном, генетичний код, рекомбінація, транскрипція, кросинговер, антибіотики?

Що таке ген? Раніше ви дізналися про хімічну природу гена (Термін «ген» запропонував 1909 року датський ученні Вільгельм Людвіг Іоганнсен (1857-1927)). Тривалий час, доки не було з'ясовано структуру нуклеїнових кислот і генетичний код, ген вважали неподільною одиницею спадкової інформації, рекомбінацій і мутацій. Але згодом з'ясували, що зміни можуть зачіпати не весь ген, а лише певну його частину. Під час кросинговеру гомологічні хромосоми можуть обмінюватися як цілими генами, так і їхніми частинами. Мінімальна ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка може бути поділена під час кросинговеру, становить усього 1-2 пари нуклеотидів. Проте ген — цілісна функціональна одиниця, оскільки будь-які порушення його структури змінюють закодовану в ньому інформацію або призводять до її втрати.

Серед генів розрізняють структурні, що кодують структуру білків і РНК певних типів, і регуляторні, які слугують місцем приєднання ферментів та інших біологічно активних речовин. Останні впливають на активність структурних генів і беруть участь у процесах подвоєння ДНК і транскрипції. Розміри регуляторних генів порівняно зі структурними, зазвичай, незначні

Отже, ген — фактор спадковості, функціонально неподільна одиниця генетичного матеріалу у вигляді ділянки молекули нуклеїнової кислоти (ДНК або РНК). Він кодує первинну структуру білка, молекули тРНК чи рРНК або взаємодіє з біологічно активними речовинами (наприклад, ферментами).

Яка організація геному в різних організмів У різних організмів кількість генів у геномі може значно варіювати. Найпростіше організований геном вірусів. Він може включати від одного гена до кількох сотень генів. Геном прокаріотів містить як структурні так і регуляторні гени. Наприклад, ДНК кишкової палички складається з 3 800 000 пар нуклеотидів, де кількість структурних генів — приблизно 1 000. Майже половина довжини такої молекули генетичної інформації не несе, це ділянки, розташовані між окремими генами (так звані спейсери; від англ. спейс — простір).

Геном еукаріотів складніший, бо має більшу кількість ядерної ДНК та структурних і регуляторних генів. Так, геном дрозофіли складається з майже 180 000 000 пар нуклеотидів і включає близько 10 000 структурних генів. За даними останніх досліджень, структурних генів у геномі людини близько 30 000.

У результаті досліджень геному різних еукаріотичних організмів з'ясовано, що кількість ДНК в ядрі перевищує необхідну для кодування всіх структурних генів у 8-10 разів. Причини цього явища різні. По-перше, ДНК еукаріотів містить велику кількість послідовностей нуклеотидів, кожна з яких повторюється до сотень тисяч разів. По-друге, значна частина ДНК взагалі не несе генетичної інформації. По-третє, чимало є регуляторних генів, які не кодують структуру білків або РНК.

Що таке цитоплазматична спадковість? У клітинах еукаріотів, крім спадкового матеріалу, розташованого в ядрі, виявлено також цитоплазматичну спадковість, або позаядерну. Вона полягає у здатності певних структур цитоплазми зберігати і передавати нащадкам частину спадкової інформації батьків. Хоча провідна роль в успадкуванні більшості ознак організму належить ядерним генам, роль цитоплазматичної спадковості теж значна. Вона пов'язана з двома видами генетичних явищ:

- успадкуванням ознак, які кодуються позаядерними генами, розташованими в певних органелах (мітохондріях, пластидах);
- проявом у нащадків ознак, зумовлених ядерними генами, але на формування яких впливає цитоплазма яйцеклітини.

Про існування генів в органелах (мітохондріях і пластидах), здатних до самоподвоєння, стало відомо на початку XX століття під час вивчення зелених і безбарвних пластид у деяких квіткових рослин із мозаїчним забарвленням листків

Позаядерні гени взаємодіють із ядерними і перебувають під контролем ядерної ДНК. Цитоплазматична спадковість, пов'язана з генами пластид, характерна для різних видів рослин (наприклад, ротиків). Серед таких рослин є форми зі строкатими листками, причому ця ознака передається по материнській лінії. Строкатість листків зумовлена нездатністю частини пластид утворювати пігмент хлорофіл. Після поділу, клітин із безбарвними пластидами в листках виникають білі плями, які чергуються із зеленими ділянками.

Передача строкатості по материнській лінії пояснюється тим, що під час утворення статевих клітин пластиди потрапляють до яйцеклітин, а не до сперміїв. Пластиди, які розмножуються поділом, мають генетичну безперервність: зелені пластиди дають початок зеленим, а безбарвні — безбарвним. Під час поділу клітини пластиди розподіляються випадково, внаслідок чого утворюються клітини з безбарвними, зеленими або обома типами пластид одночасно.

Явище цитоплазматичної спадковості, пов'язаної з генами мітохондрій, вивчали на прикладі дріжджів. У цих мікроорганізмів у мітохондріях виявлено гени, які зумовлюють відсутність або наявність дихальних ферментів, а також стійкість до дії певних антибіотиків.

Вплив ядерних генів материнського організму через цитоплазму яйцеклітини на формування певних станів ознак можна простежити на прикладі ставковика

У цього прісноводного молюска є форми з різними станами спадкової ознаки напрямку закрученості черепашки — лівого або правого. Алель, яка визначає правозакрученість черепашки, домінує над алеллю лівозакрученості, але при цьому напрямок закрученості зумовлений генами материнської особини. Наприклад, особини, гомозиготні за рецесивною алеллю лівозакрученості, можуть мати правозакручену черепашку, якщо домінантну алель правозакрученості мав материнський організм.

Який є взаємозв'язок між генами та ознаками, які вони визначають? Тривалий час у генетиці існувало правило, згідно з яким кожний ген визначає синтез одного білка, чи одну ознаку. Проте подальші дослідження показали, що відношення «ген - ознака» значно складніші. Стали відомі явища множинної дії генів і взаємодії неалельних генів.

Раніше ми з вами розглянули різні варіанти взаємодії алельних генів: повне і неповне домінування, проміжний характер успадкування. Проте на формування певних станів ознак часто впливає взаємодія двох або більшої кількості неалельних генів.

Така взаємодія можлива у різних формах.

Один із типів взаємодії неалельних генів проявляється в тому, що певна алель одного гена пригнічує прояв алелі іншого, неалельного.

Наприклад, пурпурне забарвлення очей дрозофіли зумовлене рецесивною алеллю одного з генів. Але вона не проявиться у фенотипі, якщо в гомозиготних за цією алеллю особин у гомозиготному стані перебуватиме рецесивна алель іншого неалельного гена, який пригнічуватиме дію першого.

Інший поширений тип взаємодії неалельних генів полягає в тому, що для прояву в фенотипі певного стану ознаки необхідна взаємодія домінантних алелей двох або більшої кількості неалельних генів.

Так, фіалкове забарвлення плодів баклажана залежить від взаємодії домінантних алелей двох неалельних генів, завдяки чому утворюється відповідний пігмент (антоціан). Якщо хоча б один із цих генів гомозиготний за рецесивною алеллю, пігмент не синтезується і утворюються безбарвні плоди. Подібне явище спостерігається і у запашного горошку, в якого домінантні алелі двох неалельних генів зумовлюють червоне забарвлення віночка. Але якщо хоча б один із цих генів гомозиготний за рецесивною алеллю, віночок буде білим.

У тварин (наприклад, мишей, кролів) для формування темного забарвлення шерсті потрібні домінантні алелі двох неалельних генів, один із яких визначає наявність пігменту, а інший — його розподіл по волосині. Якщо перший з цих генів гомозиготний за рецесивною алеллю, то пігмент не синтезується і народжуються білі особини (альбіноси) (мал. 56).



У людини розвиток нормального слуху також визначають домінантні алелі двох неалельних генів, один із яких відповідає за нормальний розвиток завитки внутрішнього вуха, а інший — слухового нерва. Якщо хоча б один із цих генів гомозиготний за рецесивною алеллю - людина глуха від народження.

Що таке множинна дія генів? Більшості генів притаманна властивість, коли одна їхня алель впливає на формування певних станів кількох різних ознак. Це явище називають множинною дією генів.

Наприклад, у людини відоме захворювання — арахнодактилія (у перекладі — «павучі пальці»). Воно зумовлене мутацією домінантної алелі, що впливає на формування видовжених пальців на руках і ногах, неправильне положення кришталика ока і вроджені вади серця. У дрозофіли рецесивна алель одного з генів визначає відсутність пігменту очей (білоокість), світле забарвлення тіла, змінює будову статевих органів, знижує плодючість і тривалість життя .
У картоплі домінантна алель визначає рожеве забарвлення бульб і червоно-фіалкове — віночка (у рослин, гомозиготних за відповідною рецесивною алеллю, бульби і віночки квіток синюваті або білі).

Генотип особин кожного виду є цілісною системою, хоча і складається з окремих генів, які можуть відокремлюватись один від одного і успадковуватись незалежно. Цілісність генотипу, яка склалася в процесі історичного розвитку виду, проявляється в тому, що формування станів більшості ознак організму є результатом взаємодії алельних і неалельних генів, а алелі більшості генів впливають на розвиток певних станів кількох ознак.

Після закінчення вивчення теми:

Учень (учениця):
називає:
- завдання сучасної біотехнології;
- методи селекції
наводить приклади:
- речовин (продукції), які одержують методами генної інженерії
характеризує:
- функції генів;
- напрямки сучасної біотехнології
пояснює:
- значення генотипу і умов середовища для формування фенотипу;
- значення медико-генетичного консультування;
- можливості профілактики спадкових хвороб людини;
- можливості використання трансгенних організмів
обґрунтовує:
- необхідність обережного ставлення до втілення продуктів від генетично модифікованих організмів
порівнює:
- класичні методи селекції з біотехнологічними
застосовує знання:
- для оцінки можливих позитивних і негативних наслідків застосування сучасних біотехнологій.

2 комментария: